В Україні розпочали роботу ще два центри неонатального скринінгу новонароджених — у Харкові та Кривому Розі

• З жовтня минулого року в Україні проводиться розширений неонатальний скринінг новонароджених — комплексне обстеження на 21 захворювання з метою своєчасного виявлення рідкісних (орфанних) генетичних захворювань.

• Проєкт запрацював у рамках пілоту в 12 регіонах України на базі двох регіональних центрів – Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”, Львівського перинатального центру та експертного центру неонатального скринінгу, Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”. 

Так, пілотний запуск проєкту стартував в м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях. 

• А вже з 24 квітня 2023 року географію дослідження було розширено. Відтепер послуга також доступна у пологових закладах і в інших регіонах нашої країни (окрім тимчасово окупованих територій).

  Це стало можливим завдяки відкриттю ще двох центрів неонатального скринінгу — на базі Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру — Центру рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові та Міжобласного центру медичної генетики і пренатальної діагностики імені П. М. Веропотвеляна у Кривому Розі. Також такі лабораторні центри уже успішно працюють у Львові та Києві.

  Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами. У процесі підготовки було забезпечено навчання медичних працівників, проведено закупівлю реагентів та логістичних рішень, нових тест-бланків для забору крові, закладено фінансування на послуги з неонатального скринінгу в рамках програми медичних гарантій.

• Розширений неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Впровадження масового скринінгу новонароджених дає можливість виявити у новонароджених лабораторні ознаки захворювання, здійснити додаткові підтверджуючі або спростовуючі тести та своєчасно призначити лікування.
• Забір крові проводять у перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. У разі, якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків проінформують про загрозу здоровʼю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування експертами медико-генетичного центру.
• Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ): від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. 
• Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію. Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати їх до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Таким чином завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, запобігання розвитку захворювання  забезпечить дитині повноцінне життя.
• Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволить своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.